Rin­ta­syö­vän perin­nöl­li­syys

Gee­ni­pe­ri­mä selit­tää vain noin 5–10% rin­ta­syö­pä­diag­noo­seis­ta. Itse rin­ta­syö­pä ei periy­dy, mut­ta alt­tius sai­ras­tua voi periy­tyä. ​Vaik­ka hen­ki­löl­lä oli­si rin­ta­syö­väl­le altis­ta­va gee­ni, hän ei vält­tä­mät­tä sai­ras­tu rin­ta­syö­pään.

Perin­nöl­lis­tä rin­ta­syö­pää aiheut­ta­via gee­ne­jä on nyky­tie­don mukaan kol­me: BRCA1 – ja BRCA2- sekä PALB2-gee­nit. Näi­den lisäk­si on ole­mas­sa niin kut­sut­tu­ja alt­tius­gee­ne­jä, jot­ka lisää­vät rin­ta­syö­pään tai yleen­sä syö­piin sai­ras­tu­mi­sen ris­kiä.

Periy­ty­vyy­den sel­vit­tä­mi­nen

Altis­ta­van gee­nin periy­ty­mis­tä voi­daan epäil­lä, jos lähi­su­ku­lai­set ovat sai­ras­tu­neet rin­ta­syö­pään nuo­rel­la iäl­lä. Eri­tyi­ses­ti epäi­ly herää, jos kah­del­la alle 50-vuo­ti­aal­la lähi­su­ku­lai­sel­la on todet­tu rin­ta­syö­pä. Periy­ty­mis­tä epäil­lään myös, jos alle 40-vuo­tias sai­ras­tuu rin­ta­syö­pään tai alle 50-vuo­ti­aan molem­mis­sa rin­nois­sa tode­taan syö­pä.

Periy­ty­vyyt­tä voi olla tar­peen sel­vit­tää myös, mikä­li samal­la puo­lel­la sukua on todet­tu kol­me tai nel­jä rin­ta­syö­pä­ta­paus­ta. Tai jos samal­la hen­ki­löl­lä on todet­tu sekä rin­ta- että muna­sar­ja­syö­pä. Mie­hen sai­ras­ta­ma rin­ta­syö­pä on aina syy periy­ty­vyys­tut­ki­muk­sil­le.

Periy­ty­vyyt­tä voi­daan sel­vit­tää kir­jal­li­sen kar­toi­tuk­sen ja gee­ni­tes­tin avul­la Syö­pä­jär­jes­tö­jen periy­ty­vyys­neu­von­nas­sa.​

Mikä­li tut­ki­muk­sis­sa tode­taan kohon­nut ris­ki sai­ras­tua rin­ta­syö­pään, nou­da­te­taan seu­ran­nas­sa kan­sal­lis­ta suo­si­tus­ta, jon­ka mukaan vuo­sit­tai­set kuvan­ta­mis­tut­ki­muk­set aloi­te­taan 25–35-vuotiaana tai vii­si vuot­ta ennen suvun var­hai­sin­ta sai­ras­tu­mi­si­kää. Mam­mo­gra­fia- ja ult­ra­ää­ni­tut­ki­mus­ten lisäk­si suo­si­tel­laan sään­nöl­lis­tä oma­toi­mis­ta rin­to­jen ter­vey­den seu­raa­mis­ta.